Theo Bảo hiểm xã hội Việt Nam, từ năm 2023 đến hết tháng 4/2024, hàng chục trẻ em được quỹ bảo hiểm y tế (BHYT) trả chi phí khám chữa bệnh từ 2,5 tới 4,5 tỷ đồng mỗi trường hợp. Trong số 10 bệnh nhi được chi trả bảo hiểm y tế cao nhất có tới 7 trường hợp mắc bệnh tích lũy glycogen.

Nina - cô bé sinh năm 2017 mắc bệnh tích lũy glycogen. Ảnh: Ninalaguerrera
Nina – cô bé sinh năm 2017 mắc bệnh tích lũy glycogen. Ảnh: Ninalaguerrera

Bệnh tích lũy glycogen là gì? 

Khi thức ăn vào cơ thể, chất tinh bột sẽ được chuyển đổi thành đường glucose để nuôi các cơ quan. Lượng glucose dư thừa sẽ được đưa về gan tạo thành chất glycogen.

Khi bạn đói, glycogen phân hủy thành đường glucose để cung cấp cho cơ thể. Ở bệnh nhân rối loạn chuyển hóa glycogen, quá trình trên không được thực hiện suôn sẻ.

Hiện nay có 15 nhóm và phân nhóm rối loạn dự trữ glycogen (GSD1) với biểu hiện và tiên lượng khác nhau. Trong đó, tích lũy glycogen loại 1 được cho là phổ biến nhất. Bệnh còn được gọi là von Gierke – đặt theo tên của bác sĩ người Đức Edgar von Gierke, người đầu tiên ghi nhận bệnh vào năm 1929.

GSD1 có liên quan đến những đột biến gene dẫn đến thiếu hụt enzyme, ngăn chặn sự phân hủy glycogen.

Xác suất bệnh là 1 trong 100.000 ca sinh. Tình trạng này ảnh hưởng tới nam và nữ như nhau, không phân biệt nhóm dân cư.

Chi phí điều trị cho các trẻ em mắc bệnh giống Nina rất tốn kém
Chi phí điều trị cho các trẻ em mắc bệnh giống Nina rất tốn kém

Theo Rare Diseases, triệu chứng chính của GSD1 ở trẻ nhỏ là lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết). Các triệu chứng của GSD1 thường bắt đầu khi trẻ 3 đến 4 tháng tuổi bao gồm gan to, thận to, nồng độ lactate, axit uric và lipid tăng cao, co giật do các đợt hạ đường huyết. Trẻ cũng chậm phát triển và yếu cơ. Bệnh nhi thường có khuôn mặt giống búp bê, má phúng phính, tay chân khẳng khiu, vóc dáng thấp bé và bụng phệ.

Nồng độ lipid cao có thể dẫn đến sự hình thành các khối u ở da. Các tình trạng khác liên quan đến GSD1 là loãng xương, dậy thì muộn, bệnh gout, bệnh thận, u tuyến gan, buồng trứng đa nang ở nữ, viêm tụy, tiêu chảy… Chức năng tiểu cầu bị suy giảm dễ dẫn đến chảy máu cam thường xuyên.

Bệnh nhân GSD1 được điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt nhằm duy trì lượng glucose bình thường, ngăn ngừa hạ đường huyết và tối đa hóa sự tăng trưởng và phát triển. Người mắc duy trì khẩu phần carbohydrate nhỏ thường xuyên cả ngày lẫn đêm trong suốt cuộc đời; bổ sung canxi, vitamin D và sắt để tránh thiếu hụt. Người bệnh có thể ăn bột ngô chưa nấu chín nhằm duy trì và cải thiện lượng đường trong máu.

Ngoài ra, bác sĩ có thể kê một số loại thuốc đặc trị từng vấn đề chẳng hạn như thuốc làm giảm nồng độ axit uric trong máu hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng viêm khớp giống bệnh gout. Thuốc giảm mức lipid và ngăn ngừa và/hoặc điều trị bệnh thận cũng đem lại tác dụng. Các trường hợp có khối u có thể phẫu thuật cắt bỏ, ghép thận hoặc gan.

Thêm vào đó, những người mắc GSDI nên siêu âm thận, gan và xét nghiệm máu định kỳ hằng năm. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể đưa ra các tư vấn di truyền cho người bệnh và gia đình.

Nam sinh lớp 9 bị tai nạn liệt tứ chi, đau đáu nỗi sợ bị bỏ rơi

https://vietnamhotnew.com/nam-sinh-lop-9-bi-tai-nan-liet-tu-chi/

Thiếu niên 13 tuổi gửi thư dọa đánh bom khiến sân bay náo loạn

Một thiếu niên 13 tuổi mới đây đã bị bắt vì gửi thư điện tử đến sân bay Delhi, với nội dung rằng có một quả bom được gắn trên máy bay tới Dubai.

Cậu bé ở Pithoragarh, Uttarakhand đã bị tạm giữ vì gửi thư điện tử đến sân bay quốc tế Delhi. Nội dung thư nói rằng một quả bom đã được gài trên chuyến bay đến Dubai, dự kiến khởi hành hôm 18/6, tờ Thời báo Ấn Độ đưa tin.

Cảnh sát cho biết, sau khi nhận được thư, nhà chức trách đã đặt toàn bộ sân bay trong tình trạng báo động cao và tình trạng khẩn cấp hoàn toàn đã được ban bố.

Nhà chức trách đã đặt toàn bộ sân bay trong tình trạng báo động cao
Nhà chức trách đã đặt toàn bộ sân bay trong tình trạng báo động cao
Hãng tin PTI của Ấn Độ cho biết trong ngày 18/6, ít nhất 41 sân bay trên khắp Ấn Độ đã nhận được thư điện tử có nội dung đe dọa đánh bom.

Thư đe dọa được gửi vào khoảng trưa 18/6, buộc cơ quan chức năng phải thắt chặt an ninh, rà soát toàn bộ khu vực các sân bay bị đe dọa đánh bom theo khuyến cáo từ Ủy ban Đánh giá nguy cơ bom (BTAC) khiến hàng loạt chuyến bay đã phải hoãn.

Ấn Độ bị đe dọa đánh bom, hàng loạt chuyến bay bị hoãn
Ấn Độ bị đe dọa đánh bom, hàng loạt chuyến bay bị hoãn

“Sân bay Quốc tế Jayaprakash Narayan nằm trong số các sân bay nhận được thư dọa đánh bom. Ngay sau đó, chúng tôi đã tổ chức cuộc họp của Ủy ban Đánh giá nguy cơ bom và kết luận không nhận thấy mối đe dọa thực sự cụ thể”, ông Anchal Prakash, Giám đốc sân bay Jayaprakash Narayan (Patna, bang Bihar) cho biết.

Vị giám đốc sân bay nói thêm, cơ quan chức năng đang truy tìm nguồn gốc email và xác minh đối tượng đã gửi thư đe dọa đánh bom.

Tương tự tại sân bay Jaipur (bang Rajasthan, phía Tây Ấn Độ), cảnh sát cũng phối hợp kiểm tra toàn bộ khuôn viên sân bay sau khi ban quản lý nhà ga hàng không nhận được thư đe dọa đánh bom. Tuy nhiên, cảnh sát Jaipur cho biết chưa tìm thấy các mối đe dọa đáng ngờ dù đã kiểm tra kỹ lưỡng sân bay.

Ngay trước đó một ngày, sân bay ở thủ đô New Delhi cũng nhận được thư đe dọa có bom trên một chuyến bay khởi hành đến Dubai, không nêu rõ tên hãng hàng không hoặc số hiệu chuyến bay. Tuy nhiên, cơ quan chức năng đã xác nhận đây là tin giả.

Theo hãng tin PTI, báo cáo của cơ quan chức năng nghi ngờ nhóm KNR đứng sau vụ việc. Nhóm này trước đó cũng gửi thư đe dọa đến các trường học ở thủ đô New Delhi vào đầu tháng 5.

Cán bộ xã ở Nghệ An hành hung người dân tại 1 quán nhậu

 

https://vietnamhotnew.com/can-bo-xa-hanh-hung-nguoi-dan-tai-1-quan-nhau/